kromosoomianalüüsi

Kromosoomianalüüsi, ka kromosomianalüüs, on meditsiiniline ja molekulaarbioloogiline meetod, mille abil uuritakse kromosoomide struktuuri, arvu ja funktsiooni. See analüüs on oluline diagnoosimisel mitmesuguste geneetiliste haiguste, arenguliste puuduste ja sindroomide puhul.

Analüüs võib toimuda mitmetel tasemetel, sealhulgas tsütogeeneetilises, molekulaarses ja mikroarvutitehnoloogias põhinevas analüüsis. Tsütogeeneetiline analüüs, tuntud ka kui kromosoomide karüotüüpimise meetod, võimaldab näha kromosoomide visuaalset kujutist mikroskoobiga. See meetod on tavaliselt esmane valik, kui on vaja uurida kromosoomide arvu ja struktuuri muutusi, nagu trisomia (nt Downi sündroom) või translatsioone.

Molekulaarne analüüs, nagu genotüüpimise ja sekveneerimise meetodid, on täpsemad ja võimaldavad uurida kromosoomide spetsiifilisi osi, näiteks geene ja eksoneid. See on oluline, kui on vaja tuvastada punktmutatsioone, deleetsioone või duplitseerumisi, mis võivad põhjustada haigusi.

Kromosoomianalüüs on oluline ka arstlikus diagnoosimises, et kindlustada, et patsientil ei ole geneetilisi haigusi, mis võivad mõjutada ravimi valikut ja ravimi doosid. See analüüs võib kaabata ka arenguliste puuduste ja sugukonna planeerimise juures, et vähendada geneetiliste haiguste riski järgmistes põlvkondades.

Analüüs võib olla ka kasulik uurimisel, näiteks uute haiguste põhjuste ja ravimeetodite arendamisel. Kromosoomianalüüsi tulemused on olulised ka geneetiliste konsultatsioonide ja ennetava meditsiini alal.