Kromosoomianalüüs

Kromosoomianalüüs, tuntud ka kui kromosoomiuuring, on geneetiline test, mis uurib kromosoomide arvu, suurust ja struktuuri. Kromosoomid on rakusisestes tuumades olevad DNA molekulid, mis kannavad geneetilist informatsiooni. Inimestel on tavaliselt 23 paari kromosoomi, kokku 46. Nendest 22 paari on autosoomid ja üks paar on sugukromosoomid (XX naistel ja XY meestel).

Kromosoomianalüüsi kasutatakse erinevate geneetiliste seisundite diagnoosimiseks, mis võivad olla põhjustatud kromosoomide arvulistest või struktuurilistest muutustest. Näiteks Downi sündroom on tingitud täiendava 21. kromosoomi olemasolust. Samuti saab selle meetodiga tuvastada struktuurseid aberratsioone, nagu translokatsioonid (osade vahetumine kahe kromosoomi vahel) või deletsioonid (kromosoomi osa kadumine).

Uuringut saab läbi viia erinevatest proovidest, sealhulgas verest, looteveest (amniotsentees) või platsenta kudedest (koorionibiopsia). Tulemused võivad aidata selgitada viljatust, korduvaid raseduse katkemisi, sünnidefekte või teatud vähitüüpe. Kromosoomianalüüs annab olulist infot pärilike haiguste riskist ja võimaldab paremini mõista inimese geneetilist koosseisu. Tänapäeval kasutatakse selleks sageli kaasaegsemaid tehnikaid, nagu FISH (fluorescence in situ hybridization) või PGS (preimplantation genetic screening) IVF-i käigus.