kromosomianalüüs

Kromosoomianalüüs, tuntud ka kui kromosoomiuuring või karyotüüpimine, on geneetiline test, mis uurib inimese kromosoome. Kromosoomid on rakus leiduvad struktuurid, mis sisaldavad meie DNA-d ja geenidesse pakitud geneetilist infot. Iga inimese normaalsel kromosoomianalüüsil on 46 kromosoomi, mis on paarikaupa organiseeritud, 23 pärit emalt ja 23 isalt.

Selle analüüsi käigus võetakse proov inimese verest, luuüdist, looteveest või muust sobivast koest. Seejärel valmistatakse ette rakud, et kromosoomid oleksid selgelt nähtavad mikroskoobi all. Kromosoome pildistatakse ja neid analüüsitakse nende arvu, suuruse, kuju ja struktuuri osas. Ebaregulaarsused, nagu kromosoomide lisandumine (nt trisoomia 21 ehk Downi sündroom), puudumine (monosoomia) või struktuurimuutused (nt translokatsioonid), võivad tuvastada erinevaid geneetilisi häireid.

Kromosoomianalüüsi kasutatakse mitmesugustel põhjustel. Seda tehakse sageli enne sündi, et tuvastada loote kromosoomianomaaliaid. Samuti kasutatakse seda inimeste puhul, kellel on kahtlus geneetilisele haigusele, arenguhäiretele, viljatusele või pärast mitut raseduse katkemist. Lisaks saab seda kasutada mõnede vähitüüpide diagnoosimisel ja jälgimisel, kuna vähirakkudel on sageli spetsiifilised kromosoomimuutused. Tulemused annavad olulist teavet tervise seisundi kohta ja aitavad planeerida ravi või nõustamist.