kromosoomianalüüsil

Kromosoomianalüüs, tuntud ka kui kromosoomiuuring, on geneetiline test, mis uurib kromosoomide arvu, suurust ja struktuuri. Kromosoomid on DNA-st moodustunud struktuurid, mis sisaldavad meie geene. Tavaliselt on inimesel 23 paari kromosoomi ehk kokku 46 kromosoomi. Kromosoomianalüüs aitab tuvastada kromosoomianomaaliaid, mis võivad põhjustada mitmesuguseid tervisehäireid ja arenguraskusi.

Selle meetodi abil saab diagnoosida näiteks Downi sündroomi, kus on üks lisakromosoom 21, või Turneri sündroomi, kus naistel on üks X-kromosoom puudu. Samuti võib analüüs näidata kromosoomide struktuurseid muutusi, nagu puuduvad või üleliigsed DNA-segmendid, ümberpaiknemised või intrüüsid.

Kromosoomianalüüsi tehakse erinevat tüüpi proovidest, sealhulgas verest, looteveest või platsenta koest. Seda kasutatakse prenataalsel diagnostikal võimalike kromosoomihäirete tuvastamiseks enne sündi, aga ka pärast sündi laste ja täiskasvanute diagnoosimiseks, kui kahtlustatakse geneetilist põhjust tervisehäiretele. Analüüsi tulemused aitavad planeerida ravi, nõustamist ja jälgimist.