punktmutatsioone

Punktmutatsioon on DNA järjestuses ühe nukleotiidi asendamine teisega. See on üks levinumaid mutatsioonitüüpe ja võib esineda nii geenide kui ka mittegeenide piirkondades. Punktmutatsioonid tekivad tavaliselt DNA replikatsiooni vigade, mutageenide või UV‑kiirguse toimel ning neid püüavad rakus parandada erinevad remondimehhanismid.

Kui asendus on sama tüüpi nukleotiidide vahel (puriin → puriin või pürimidiin → pürimidiin), nimetatakse seda samatüübiliseks asenduseks; kui asendus on erinevat tüüpi (puriin → pürimidiin või vastupidi), on see erinevat tüüpi asendus.

Punktmutatsioon võib geenis olla sünonüümne (aminohappet ei muutu), mittesünonüümne (amuinehape muutub) või nonsense ehk mittesünonüümne mutatsioon, mis tekitab lõpetuskoodi ja peatab valgu sünteesi. Lisaks võivad punktmutatsioonid mõjutada mitte-kodeerivaid piirkondi, reguleerides geeniekspressiooni või RNA lõppvormingut ja trancing.

Remondimehhanismid püüavad parandada punktmutatsioone, sealhulgas baas-eksotsioonireparatsioon, nukleotiid-eksotsioonireparatsioon ja mittesobivuste reparatsioon. Need süsteemid kõrvaldavad valed baaside paarid, asendavad vigased baaside ning parandavad ribonukleiidi ja DNA järjekordade stabiilsust.

Tulemus võib olla neutraalne, kahjulik või kasulik olendi jaoks. Paljud punktmutatsioonid on organismile neutralid, kuid mõni põhjustab haigusi (nt somaatsetes rakkudes vähkkasvajate teke) või kõrvaldab häired pärilikkuses. Mutatsioonid on ka evolutsiooni allikas, pakkudes materjali, millel põhinevad looduslikud valikud.

Näide: β-globiini geeni mutatsioon GAG → GTG muudab Glu aminohappe Valiks ja põhjustab sügavat haigestumist ehk haiguse nimega süklihaigus, mis tuleneb valgu funktsiooni muutumisest.