Punktmutatsioon

Punktmutatsioon on geneetiline mutatsioon, mis mõjutab ühte või üksikut nukleotiidi DNA või RNA molekulis. See on kõige väiksem mutatsiooni tüüp. Punktmutatsioonid võivad tekkida erinevate mehhanismide kaudu, sealhulgas DNA replikatsiooni ajal esinevad vead, keskkonnategurid nagu ultraviolettkiirgus ja kemikaalid, või teatud viiruste tegevus.

Tüüpiliselt jagunevad punktmutatsioonid kolme kategooriasse: substitutsioonid, insertsioonid ja deletsioonid. Substitutsioonid hõlmavad ühte nukleotiidi asendamist teisega. Näiteks võib adeniin (A) asenduda guaniiniga (G). Insertsioonid tähendavad ühe või enama nukleotiidi lisandumist DNA järjestusse, samas kui deletsioonid tähendavad ühe või enama nukleotiidi eemaldamist.

Punktmutatsioonide mõju geenide funktsioonile võib olla erinev. Mõned punktmutatsioonid ei pruugi avaldada mingit märgatavat mõju, eriti kui need ei muuda kodeeritava valgu aminohappelise järjestust (nn vaiksed mutatsioonid). Teised mutatsioonid võivad aga põhjustada aminohappe muutuse valgu struktuuris või funktsioonis, mis võib viia haigusteni nagu sirprakuline aneemia või tsüstiline fibroos. Punktmutatsioonid võivad mõjutada ka geeniregulatsiooni, muutes seda, millal ja kui palju valku toodetakse. Neid esineb nii looduslikus valikus kui ka evolutsiooniprotsessis.