Punktmutatsioonide

Punktmutatsioonid on DNA või RNA molekuli ühesainsas nukleotiidis toimuvad muutused. Need on kõige sagedasemad mutatsioonitüübid. Punktmutatsioonid võivad tekkida mitmel viisil, sealhulgas DNA replikatsiooni ajal toimunud vigadest, keskkonnafaktorite (nagu UV-kiirgus või kemikaalid) toimest või spontaansetest keemilistest muutustest.

Kõige levinumad punktmutatsioonid on asendused, kus üks nukleotiid asendatakse teisega. Need võivad olla transitsioonid, kus puriini (adeniin või guaniin) asendatakse teise puriini või pürimidiini (tsütosiin või tümiin) asendatakse teise pürimidiiniga, või transversioonid, kus puriini asendab pürimidiin või vastupidi. Teised punktmutatsiooni tüübid on insertsioonid, kus üks või mitu nukleotiidi lisandub, ja deletsioonid, kus üks või mitu nukleotiidi eemaldatakse.

Punktmutatsioonide mõju geeniekspressioonile ja organismi fenotüübile varieerub olenevalt selle tüübist ja asukohast. Mõned punktmutatsioonid ei pruugi avaldada mingit mõju (vaiksed mutatsioonid), kuna need ei muuda kodeeritavat aminohapet. Teised võivad põhjustada aminohappe muutust (missense mutatsioon), mis võib mõjutada proteiini funktsiooni, või luua varajase stoppkoodoni (nonsense mutatsioon), mis lühendab proteiini. Punktmutatsioonid on oluline tegur evolutsioonis ja paljude haiguste, sealhulgas vähktõve, arengus.