kongenitt

Kongenitt betyr at noe er til stede ved fødselen eller tidlig i livets første dager. I medisinsk terminologi brukes begrepet om tilstander, egenskaper eller anomalier som foreligger fra fødselen av, uavhengig av hvordan de oppstår. Kongenitte tilstander kan være medfødte strukturelle avvik, som hjertefeil eller spalte, eller metabolske sykdommer og andre funksjonelle tilstander som manifesterer seg tidlig.

Årsaker: Kongenitte tilstander kan oppstå av genetiske årsaker — arvelige mutasjoner i kjønnsceller eller de novo mutasjoner — eller gjennom utviklingsforstyrrelser i fosterlivet. Miljøfaktorer under svangerskapet, som infeksjoner, legemidler eller andre teratogener, kan også bidra. Ikke alle kongenitte tilstander er nedarvede; noen opptrer tilfeldig.

Diagnostikk og screening: Mange kongenitte tilstander oppdages ved fødselen eller kort tid etter gjennom nyfødtscreening, fysisk undersøkelse og bildediagnostikk. Prenatale tester og ultralyd kan oppdage noen tilstander før fødselen. Behandling og tiltak varierer avhengig av tilstanden og kan omfatte kirurgi, medisinsk behandling eller tidlig habilitering.

Forskjell fra andre begreper: Kongenitt refererer generelt til tilstander til stede ved fødselen. Noen kongenitte tilstander er arvelige, mens andre ikke er det eller skyldes ikke-genetiske faktorer under graviditeten. Medfødte og kongenitte egenskaper er derfor beslektede, men ikke synonyme begreper; enkelte medfødte forhold kan oppstå etter fødselen og krever senere diagnose.

Prognose og livsløp: Verktøyene for evaluering og behandling har forbedret seg over tid. Mange kongenitte tilstander kan behandles effektivt, men utfall avhenger av typen, alvorlighetsgraden og tilgjengelige ressurser.