hemofiliassa

Hemofilia on harvinainen perinnöllinen verenvuotohäiriö, joka vaikuttaa veren kykyyn hyytyä. Tämä johtuu tiettyjen veren hyytymistekijöiden puutteesta tai toimintahäiriöstä. Yleisimpiä tyyppejä ovat hemofilia A, jossa puuttuu hyytymistekijä VIII, ja hemofilia B, jossa puuttuu hyytymistekijä IX. Nämä tekijät ovat välttämättömiä veren hyytymisprosessissa vammojen sattuessa.

Hemofilia on yleisempi miehillä, koska se periytyy X-kromosomissa. Naisilla, joilla on yksi viallinen X-kromosomi, on yleensä vain lieviä oireita tai ei oireita ollenkaan, mutta he voivat olla oireettomia kantajia ja välittää viallisen geenin lapsilleen.

Oireet vaihtelevat lievistä vakaviin ja voivat sisältää helposti ilmeneviä mustelmia, pitkittyneitä verenvuotoja pienistäkin haavoista, verenvuotoja nivelissä ja lihaksissa, sekä nenäverenvuotoja. Vakavissa tapauksissa sisäiset verenvuodot aivoihin tai muihin elimiin voivat olla hengenvaarallisia.

Diagnoosi perustuu verikokeisiin, jotka mittaavat hyytymistekijöiden pitoisuuksia ja veren hyytymisnopeutta. Hoito tähtää verenvuotojen ehkäisyyn ja hallintaan. Tämä sisältää hyytymistekijäkorvaushoidon, jossa puuttuvaa hyytymistekijää annetaan suonensisäisesti. Lisäksi fysioterapiaa ja nivelten suojaamista käytetään nivelten vaurioiden ehkäisyyn. Uudet hoitomuodot, kuten geeniterapia, tarjoavat uusia toivoja hemofilian hoitoon tulevaisuudessa.