haiguspärasuse

Haiguspärasus on mõiste, mis kirjeldab kui suur osa haiguste esinemise varieeruvusest inimeste vahel tuleneb geneetilisest taustast. See on statistiline näitaja, mida hinnatakse populatsioonitasandil ja mida sageli väljendatakse kui heritability ehk h^2. Haiguspärasus ei oma ega ennusta kindlat tulemust üksikisiku jaoks; see ei ütle, kas inimene haigestub, vaid kui suur osa riskist on tingitud geneetilistest erinevustest.

Erinevad haigustüübid näitavad erinevat haiguspärasuse taset. Ühe geeni (monogeensed) haiguste puhul võib geneetiline põhjus olla tugev ja haigus näitab kõrget pärilikkust. Paljude haiguste puhul on taust kombineeritud – mitme geeni mõju ja keskkonnategurite koosmõju; neid nimetatakse polügeenseteks haigusteks, mille pärilikkus on sageli suur, kuid mitte määrav.

Pärilikkuse hindamiseks kasutatakse meetodeid nagu kloonide kaksik- ja peresuhete uuringud, genoomseid assotsiatsiooniuuringuid ning variatsioonide ja keskkonnamõju hindamist. H^2 väärtus on populatsioonispetsiifiline ning sõltub geeni sagedustest ning keskkonnast.

Piirangud: haiguspärasus ei anna prognoosi individuaalsel tasandil, riskid jäävad suuresti varieeruvaks ning inimese, kellel on kõrge pärilikkus, ei ole tingimata haige. Gene-environment interaktsioonid ja epigenetika võivad pildile lisanduda.

Kasutusvaldkonnad hõlmavad geeninõustamist, riskide hindamist ja teadusuuringuid haiguste leviku ja identifitseerimise paremaks mõistmiseks.