génváltozatok

Génváltozatok, vagy genetikai variánsok, a genom azon részeiben jellemző eltérések, amelyek egyének között előfordulhatnak. Ezek lehetnek germline változatok, amelyeket az öröklődés során átadódnak, vagy somatikus változatok, amelyek egy adott sejtpopulációban jelennek meg és nem öröklődnek. A leggyakoribb formák közé tartoznak az egypontos nukleotid variánsok (SNV), az in­sertio–delio variánsok (indel), valamint a nagyobb méretű strukturális variánsok, például másolatszám-változások (CNV), transzlokációk vagy inversiók.

A variánsok gyakorisága alapján ritka variánsok és gyakori variánsok különíthetők el. A ritka variánsok közül soknak lehet jelentős vagy hatással járó fenotípusú következménye, míg a gyakori variánsok közül sok semleges hatású. A változatok funkcionális hatása attól függ, hogy hol helyezkedik el a genomon (kódoló régió, szabályozó elemek) és hogyan befolyásolja a fehérje működését vagy a génkifejeződést.

Detektálásukhoz költséghatékony technikák közé tartozik a szekvenálás (Sanger és főként next-generation sequencing, NGS), a mikroarrayek és más genomikai eszközök. A felfedezett variánsokat gyakran osztályozzák benignus, patogén vagy bizonytalan jelentőségű (VUS) kategóriákba. Adatbázisokkal és szabályozott besorolásokkal (például ClinVar, gnomAD) támogatják a klinikai értelmezést.

A génváltozatok vizsgálata alapvető a populációgenetikai kutatásokban, a betegség kockázatainak feltárásában, a GWAS-elemzésekben, a személyre szabott orvoslásban és a farmakogenomikában. Etikai kérdések között szerepel az adatvédelem, az információs visszacsatolás kezelése és a családi kockázatok kommunikációja.