genotyyppausmenetelmät

Genotyyppausmenetelmät viittaavat erilaisiin laboratoriotekniikoihin, joilla määritetään yksilön geneettinen koostumus eli genotyyppi. Genotyyppi koostuu perimässä olevista DNA-sekvenssin muunnelmista, kuten SNP-polymorfismeista (Single Nucleotide Polymorphisms) tai muista geneettisistä markkereista. Näiden menetelmien avulla tutkitaan tiettyjen geenien tai koko genomin variaatiota.

Yksi yleisimmistä genotyyppausmenetelmistä on PCR (Polymerase Chain Reaction), jota käytetään DNA:n monistamiseen tietyltä alueelta. Monistettua DNA:ta voidaan sitten analysoida esimerkiksi sekvensoinnilla tai erilaisilla fragmenttianalyyseillä. Sekvensointi, kuten Sanger-sekvensointi tai uuden sukupolven sekvensointitekniikat (NGS), tarjoaa tarkimman tiedon DNA-sekvenssistä. NGS-tekniikat mahdollistavat suurten genomisten alueiden tai jopa kokonaisten genomien nopean ja kustannustehokkaan analysoinnin.

Mikrosirutekniikat, kuten SNP-arrayt, ovat toinen tärkeä genotyyppausmenetelmä. Nämä ilmentävät suuren määrän tunnettuja geneettisiä markkereita, joiden avulla voidaan analysoida tuhansia tai miljoonia SNP-kohtia samanaikaisesti. Genotyypitysmenetelmiä käytetään laajalti esimerkiksi perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa, lääketieteellisessä diagnostiikassa, populaatiogenetiikassa, maataloudessa ja forensiikassa. Menetelmän valinta riippuu tutkimuskysymyksestä, tutkittavien markkereiden määrästä ja tarvittavasta tarkkuudesta.