genotyyppausmenetelmistä

Genotyyppausmenetelmät viittaavat erilaisiin laboratoriotekniikoihin, joilla määritetään yksilön geneettinen koostumus eli genotyyppi. Nämä menetelmät ovat keskeisiä perinnöllisyyden, sairauksien riskin ja sukulaisuuden selvittämisessä. Yksinkertaisimmillaan genotyypitys voi tarkoittaa tietyn geenin tai geenialueen tunnistamista.

Yksi yleisimmistä genotyypitysmenetelmistä on polymeraasiketjureaktio eli PCR. PCR mahdollistaa DNA:n tietyn kohdan monistamisen, minkä jälkeen monistettua DNA:ta voidaan analysoida tarkemmin. Erilaiset PCR-pohjaiset menetelmät, kuten reaaliaikainen PCR (qPCR), soveltuvat kvantitatiiviseen analyysiin, eli tutkittavan DNA-määrän mittaamiseen.

Toinen tärkeä menetelmäryhmä perustuu DNA-sekvensointiin, jossa määritetään DNA:n emäsjärjestys. Sanger-sekvensointi on perinteisempi menetelmä, kun taas uudemmat massiivisen rinnakkaissekvensoinnin (NGS) tekniikat mahdollistavat koko genomin tai laajan alueen nopean ja tehokkaan sekvensoinnin. NGS-tekniikat ovat mullistaneet genomiikan tutkimuksen mahdollistamalla suurempien tietomäärien analysoinnin.

Lisäksi käytössä on menetelmiä, jotka perustuvat DNA:n sidoutumiseen erikoismateriaaleihin, kuten mikrosiruille. Kartoitustekniikat, kuten SNP-arrayt (Single Nucleotide Polymorphism arrays), mahdollistavat samanaikaisen tuhansien tai miljoonien tunnettujen geneettisten muunnelmien, kuten SNP-varianttien, genotyypittämisen. Menetelmän valinta riippuu tutkittavasta kysymyksestä, tarvittavasta tarkkuudesta ja käytettävissä olevista resursseista.