genomitietokannoista

Genomitietokannat ovat tieteellisiä tietokantoja, jotka tallentavat genomitasoista dataa ja tekevät sen helposti käytettäväksi tutkimuksessa. Niihin sisältyvät DNA- ja RNA-sekvenssit, geeneihin liittyvät annotaatiot, säätelevien elementtien tiedot sekä rakenteelliset ja periytyvät variantit. Tietokannat mahdollistavat vertailevan genomianalyysin, varianttien tulkinnan sekä kehittävät välineitä ja sovelluksia, kuten kliinisen genomiikan työkaluja ja tutkimusdatan hallintaa.

Kansainvälisesti merkittäviä kokonaisuuksia ovat INSDC, jossa GenBank (NCBI, Yhdysvallat), ENA (EMBL-EBI, Eurooppa) ja DDBJ (Japani) muodostavat yhteisen tallennusverkoston. Näiden lisäksi tarjotaan organismikohtaisia tai genomitasoisia palveluita, kuten Ensembl ja UCSC Genome Browser sekä RefSeq-annotaatiot NCBI:ltä. Välineistöön kuuluu myösVarianttitietokannat, kuten dbSNP, ja geneettisten mallien kokoelmat kuten GENCODE. Ihmisen genomiin liittyvää dataa on usein julkisesti käytettävissä, mutta sen hallinta saattaa vaatia suojattua pääsyä (esim. dbGaP, EGA) tietosuoja-asetusten vuoksi.

Data muodostuu useista formaateista, kuten FASTA/FASTQ-sekvenssimateriaalista, GFF/GTF-annotaatioista sekä VCF-varianttitiedostoista, sekä niihin liittyvistä meta-tiedoista, kuten laji, kantamuoto ja kokoelman versio.

Haasteina ovat tiedon standardointi ja yhteentoimivuus, datan laatu ja päivitys, tallennuskapasiteetti sekä tietosuoja. Genomitietokannat tukevat laajaa tutkimusta, nopeuttavat analyysiä ja mahdollistavat kehityksen kohti avointa ja todennettavaa genomitiedon käyttöä.