genomitietojen

Genomitiedot ovat tietoa, joka kuvaa organismin perimän DNA:n rakennetta ja siihen liittyvää biologista toiminnallisuutta. Ne voivat koskea yksilöä tai laajempia lajien tai populaatioiden tasoja. Genomitiedot muodostuvat sekä itse genomin sekvensseistä että niihin liittyvistä tulkauksista, kuten geenien sijainneista, geneettisistä variantteista ja säätelyalueiden merkityksestä. Ne kattavat sekä yksilötason genomisetteet että väestötason genomimonitoimia, ja niihin voidaan liittää myös erilaisten -omiin- tilastollisia ja fenotyyppisiä kuvauksia.

Tyypillisiä genomitietojen osia ovat DNA-sekvenssit (tai niistä johdetut suomalaiset sekvenssit), varianttitiedot kuten SNP- ja indel-variantit, sekä anotaatio- ja metadatadata kuten geenien sijainnit, toiminnot ja näytteiden taustatiedot. Lisäksi käytetään usein lisädataa, kuten rakennevariantit, DNA-metylaatio- tai transkriptomiset tiedot, jotka valottavat geneettistä ilmentymistä ja säätelyä. Tiedostomuodot vaihtelevat, mutta yleisiä ovat FASTA/FASTQ-sekvenssit, VCF-varianttitiedostot sekä GFF3/GTF-anotaatiotiedostot.

Käyttökohteita ovat perinnöllinen ja cancer-genomika, väestötutkimukset, farmakogeneettiset ratkaisut sekä kasvintuotteiden ja eläinlajien parantaminen. Genomitietojen jakaminen ja yhteiskäyttö nopeuttavat tutkimusta, mutta ne asettavat esille eettisiä ja oikeudellisia kysymyksiä: henkilötietojen suoja, suostumus ja luvanvaraiset pääsyt sekä käytön valvonta. Ylläpidossa korostuvat standardointi, laadunvalvonta sekä saatavuuden ja eheyden turvaaminen, usein säilytettynä julkisissa tai kontrolloiduissa tietokannoissa.