genominlaajuisilla

Genominlaajuisilla tarkoitetaan tutkimus- tai analyysitapaa, joka kattaa koko genomin. Termiä käytetään kuvaamaan genomilaajuisia tutkimuksia, mittauksia tai datakokonaisuuksia, joissa ei keskitytä vain yksittäisiin geeneihin vaan tarkastellaan genomin laajuista vaihtelua, ilmentymää tai muuta genomista piirteitä.

Esimerkkejä ovat genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset (GWAS), joissa tutkittavien yksilöiden geenivarianttien ja havaittujen ominaisuuksien välistä yhteyttä etsitään koko genomin tasolla. Genominlaajuisia tutkimuksia tehdään myös ilmentymäprofiloinnissa (transkriptomianalyysit) ja metylaation kartoituksessa, sekä muilla genomia koskevilla “wide”-analyyseillä kuten epigenomianalyyseillä. Niissä tavoitteena on löytää yleisiä tai monimuuttujaisia muutoksia, jotka voivat selittää tai ennustaa monimutkaisia ominaisuuksia.

Menetelmällisesti genominlaajuiset tutkimukset perustuvat suurimittaiseen dataan: genotyyppaukseen tai koko genomin sekvensointiin, sekä erilaisiin omien ilmentymä- tai epigenomidatan mittauksiin (kuten RNA-seq tai DNA metylaatioilmaisimet). Analyysivaiheisiin kuuluvat laadunvarmistus, normalisointi, epävarmuuden huomioon ottaminen sekä populaatioerojen ja teknisten vaikutusten karsiminen. Tilastollisesti ne vaativat usean testaustavan korjauksia ja vahvoja toistettavuusvaatimuksia sekä riippuvuuksien huomioimista.

Genominlaajuisilla tutkimuksilla on ollut merkittävä rooli monien yleis- ja laskennallisten ongelmien ymmärtämisessä, erityisesti monitekijäisten sairauksien ja ominaisuuksien genomisen pohjan selvittämisessä sekä maatalouden ja pharmacogenomicsin tutkimuksessa. Rajoituksia ovat suuria koepainoja, tulosten tulkinnan monimutkaisuus sekä dataan liittyvä yksityisyys ja eettiset näkökulmat.