galaktoza

Galaktoza to prosty cukier z grupy aldoheksoz, izomer glukozy. W naturze występuje przede wszystkim w laktozie, disacharydzie złożonym z galaktozy i glukozy, będącym głównym cukrem mleka ssaków. W mniejszych ilościach galaktoza pojawia się w niektórych owocach, warzywach i przetworach mlecznych. Jest także wykorzystywana w badaniach biochemicznych i w przemyśle spożywczym, na przykład w produktach bez laktozy.

W organizmie człowieka galaktoza metabolizowana jest głównie w szlaku Leloira. Etycznie: po wniknięciu do komórek zostaje fosforylowana przez kinazę galaktokinazę do galaktoso-1-fosforanu. Następnie galaktoso-1-fosforan przekształcany jest przez galaktosa-1-fosforan urydylotransferazę (GALT) do UDP-galaktozy i glukozo-1-fosforanu. UDP-galaktoza może być epimerizowana do UDP-glukozy przez UDP-galaktozę 4-epimerazę (GALE). Glukozo-1-fosforan wchodzi do glikolizy lub glikogenogenezy; nadmiar galaktolozy może być redukowany przez aldokso-reduktazę do galaktitolu, co może prowadzić do toksyczności w niektórych narządach, zwłaszcza w oku.

Zaburzenia metaboliczne galaktosemia wynikają z niedoborów enzymów szlaku Leloira, najczęściej GALT, rzadziej GALK (kinaza galaktokinazowa) lub GALE. Objawy u noworodków obejmują żółtaczkę, wątrobowe uszkodzenia i problemy z odżywianiem; bez wczesnego leczenia prowadzą do powikłań neurologicznych i rozwojowych. Leczenie polega na ścisłej diecie ubogiej w laktozę i galaktozę przez całe życie.