anyagcsereproblémákra

Anyagcsere a szervezetben zajló biokémiai folyamatok összessége. Az anyagcsere-problémák olyan állapotok, amelyek során ezen folyamatok szabályozása, enzimtevékenységek vagy energiatermelés zavart szenved, és ez a rendszer különböző szervek működését befolyásolja.

Az anyagcsere-problémák lehetnek öröklöttek (genetikai rendellenességek) vagy szerzett állapotok. Okozhatják enzimhianyok, endokrin rendellenességek, táplálkozási hiány, mérgezés vagy gyógyszerhatások. Gyakran több tényező együttesen vezet a tünetekhez.

Általános példák közé tartozik a cukoranyagcsere zavarai, mint a diabetes mellitus típus 1 és 2, és a metabolikus szindróma, amely inzulinrezisztenciát, magas vérzsírokat és elhízást foglal magában. Inborn errors of metabolism (öröklődő anyagcsere-rendellenességek) közé sorolhatók a phenylketonuria (PKU), galaktózémia és más enzimhianyokon alapuló betegségek. Emellett pajzsmirigy-alulműködés vagy -túlműködés és egyéb endokrin rendellenességek is részei lehetnek a problémáknak.

Jellegzetes tünetek között szerepelhet a tartós fáradtság, szomjúság- és vizelési gyakoriság növekedése, fogyás vagy hirtelen testsúlyváltozás, gyakori fertőzések, izomgyengeség vagy látászavarok. Gyermekeknél előfordulhat fejlődési elmaradás vagy etetési nehézség.

Diagnózis általában laboratóriumi vizsgálatokkal történik: vércukor-, lipidprofil-, enzimszint- és szükség esetén genetikai tesztek. A kezelés egyénre szabott: diéta, testsúlykezelés, gyógyszeres terápia (például inzulin vagy metformin), illetve életmódbeli változtatások és rehabilitáció. Megelőzésre törekednek a korai felismerés, genetikai tanácsadás és terápia optimalizálása révén.