aneuploidiához

Aneuploidia olyan kromoszómás rendellenesség, amely a sejtben a normál diploid kromoszómaszámhoz képest egy vagy több kromoszómát érint. Monoszómiáról (egy kromoszóma hiánya) vagy triszómiáról (plusz egy példány) beszélhetünk. A magzati fejlődés során az aneuploida gyakran súlyos rendellenességeket okoz, és sok esetben vetélést vagy súlyos fejlődési rendellenességeket eredményez; néhány élve született állapot is ismert, például a Down-szindróma, a Patau- és az Edwards-kór.

Fő mechanizmusai közé tartozik a meiosis nondiszjunkiója, különösen az anyai ivarsejtekben, valamint a mitózis során bekövetkező kromoszómák hibás eloszlása. Mosaicizáció akkor alakul ki, amikor a fejlődés egy korai szakaszában egyes sejtekben aneuploidiát és más sejtekben euploidiát termelődnek, ami változatos fenotípusokat eredményezhet.

A leggyakoribb élőben született autoszómális aneuploidiák a trisómia 21 (Down-szindróma), 18 (Edwards) és 13 (Patau). Szex-kromoszómák érintettsége például Turner-szindróma (monoszóma X), Klinefelter-szindróma (XXY), XXX vagy XYY formák.

Diagnózis: karyotípus-vizsgálat, a FISH és az array-CGH vagy SNP-alapú array-ok segítik a pontos azonosítást. Prenatális diagnózis pl. amniocentézis vagy chorion biopszia során végezhető. A kezelések célja a tünetek kezelése és a fejlődés támogatása; a genetikai tanácsadás fontos a kockázatok megértéséhez.

Aneuploidia gyakran előfordul a tumorsejtekben is, ahol kromoszómális számváltozások hozzájárulhatnak a tumor heterogenitásához és progressziójához. Nincs mód a kromoszómák teljes visszaállítására; a megelőzésre és a szűrésre épülő megközelítések segíthetnek a döntéshozatalban.