aneuploidiához
Aneuploidia olyan kromoszómás rendellenesség, amely a sejtben a normál diploid kromoszómaszámhoz képest egy vagy több kromoszómát érint. Monoszómiáról (egy kromoszóma hiánya) vagy triszómiáról (plusz egy példány) beszélhetünk. A magzati fejlődés során az aneuploida gyakran súlyos rendellenességeket okoz, és sok esetben vetélést vagy súlyos fejlődési rendellenességeket eredményez; néhány élve született állapot is ismert, például a Down-szindróma, a Patau- és az Edwards-kór.
Fő mechanizmusai közé tartozik a meiosis nondiszjunkiója, különösen az anyai ivarsejtekben, valamint a mitózis során bekövetkező
A leggyakoribb élőben született autoszómális aneuploidiák a trisómia 21 (Down-szindróma), 18 (Edwards) és 13 (Patau). Szex-kromoszómák
Diagnózis: karyotípus-vizsgálat, a FISH és az array-CGH vagy SNP-alapú array-ok segítik a pontos azonosítást. Prenatális diagnózis
Aneuploidia gyakran előfordul a tumorsejtekben is, ahol kromoszómális számváltozások hozzájárulhatnak a tumor heterogenitásához és progressziójához. Nincs