amnionsbåndsekvens

Amnionsbåndsekvens er en sjælden congenital tilstand, der opstår når fibrene fra amnionlaget danner snore eller bånd omkring fosteret. Disse amnionsbånd kan indvikle en kropsdel eller andre strukturer hos fosteret og give opståen af snævrende ringsformaioner eller klemning, som kan påvirke blodforsyningen og væksten. Tilstanden forekommer primært uden kendt arvelighed og anses for at være sporadisk.

Årsag og patologi

Den underliggende mekanisme involverer ofte ruptur af amnion under graviditeten, hvorefter resterende amnionsfibre kan danne tråde. Når sådanne tråde får fat i fosteret, kan de indsnævre lemmers, ansigtets eller trunkalets væv og i alvorlige tilfælde medføre nedsat blodforsyning, vævsiskemi og i nogle tilfælde amputation eller markante deformiteter. Tilstanden varierer meget i sværhedsgrad fra ubetydelige tilfælde med minimale påvirkninger til omfattende krævede interventioner.

Kliniske træk

Symptomerne spænder fra isolerede kontralaterale ar og mild klemme til mere alvorlige lemudviklingsproblemer og krog- eller ringformede restriktioner på lemmer eller ansigt. Nogle tilfælde er identificerbare ved fødsel eller i prenatal billedgivning; andre opdages først efter fødslen ved misdannelsesmønstre eller manglende vækst i berørte områder.

Diagnose og behandling

Prenatal ultralyd kan i visse tilfælde afsløre amniotiske bånd og tilhørende misdannelser. Behandlingen er ofte kirurgisk frihedsgørelse af eventuelle snævrende bånd og korrigerende behandling af tilstødende misdannelser. Behandlinges behov afhænger af sagens sværhedsgrad og involverede strukturer og kræver normalt et tværfagligt team.

Prognose og epidemiologi

Prognosen varierer med tilstandenes sværhedsgrad. Mildt berørte personer kan få normal funktion, mens svære tilfælde kan medføre betydelig fleksionsbegrænsning eller amputationsbehov. Forekomsten er sjældent gennemsnitligt høj og anses som sjælden, med begrænset eller ingen arvelig risiko i de fleste tilfælde.