aineenvaihduntatauteja
Aineenvaihduntataudit ovat ryhmä sairauksia, jotka johtuvat kehon kyvyttömyydestä muuntaa tai hyödyntää tiettyjä aineita normaalisti. Nämä aineet voivat olla esimerkiksi ravintoaineita, kuten rasvoja, hiilihydraatteja tai proteiineja, tai kehon tuottamia kuona-aineita. Monet aineenvaihduntataudit ovat geneettisiä, mikä tarkoittaa, että ne johtuvat virheistä yhdessä tai useammassa geenissä. Nämä geenivirheet voivat johtaa tiettyjen entsyymien puutteeseen tai toimintahäiriöön, jotka ovat välttämättömiä aineenvaihduntaprosesseille.
Oireet vaihtelevat suuresti riippuen siitä, mitä aineenvaihduntareittiä sairaus vaikuttaa. Jotkin taudit voivat aiheuttaa fyysisiä epämuodostumia, kehitysviiveitä