aineenvaihduntasäätelyhäiriöiden

Aineenvaihduntasäätelyhäiriöt ovat ryhmä sairauksia, joissa kehon aineenvaihdunnan säätelykyky on heikentynyt. Ne voivat johtua entsyymi-, kuljetin- tai hormonivaikutusten muutoksista ja voivat ilmetä liian suurina tai liian pieninä jonkin aineen tuotannossa tai hajottamisessa. Useimmat ovat perinnöllisiä eli synnynnäisiä aineenvaihdunnan virheitä.

Suurin osa häiriöistä on synnynnäisiä inborn errors of metabolism, mutta osa voi ilmetä myöhemminkin. Tyypillisiä alaryhmiä ovat entsyymipuutokset (esim. fenilketonuria PKU, galaktosemia), glukoosin ja energian säätelyn häiriöt (glykogeenivarastointiperäiset sairaudet), ureasyklin häiriöt sekä mitokondrio- ja rasvahappojen metabolian häiriöt.

Oireet vaihtelevat ja voivat ilmetä jo varhaislapsuudessa. Yleisiä ovat hypoglykemia, hyperammonemia, laktaattierit, oksentelu, kasvun ja kehityksen viiveet sekä akuuttien kriisien riski erityisesti infektiotilanteissa. Oireet voivat johtaa vakaviin tiloihin, jos häiriötä ei huomata tai hoideta.

Diagnoosi perustuu yhdistelmään potilaan historiaa, newborn-seulontaa sekä laboratoriotutkimuksia. Laboratorioissa voidaan mitata verestä aminohappoja, rasvahappojen estereitä ja orgaanisia hapoja sekä toteuttaa genotyyppitestit. Lisäksi käytetään kuvantamistutkimuksia ja Each lab testiprotokollat.

Hoito perustuu häiriön tyypille. Usein tarvitaan ruokavaliohoitoa ja erityisruokavalioita sekä rajoituksia tietyille ravintoaineille. Joissakin tapauksissa voidaan käyttää entsyymikorvaushoitoa, kofaktorilisäystä, ja harvoin maksansiirtoa tai kokeellisia geenihoitoja. Potilaita seuraa moniammatillinen tiimi.

Ennuste riippuu häiriön tyypistä ja varhaisesta havaitsemisesta. Synnynnäisten häiriöiden osalta seulonta auttaa ennaltaehkäisemään vakavia komplikaatioita. Perheiden ohjaus ja geneettinen neuvonta ovat keskeisiä.

---