aineenvaihduntasairauksien

Aineenvaihduntasairaudet ovat sairauksia, jotka vaikuttavat kehon aineenvaihdunnan kemiallisiin reaktioihin. Useimmat niistä johtuvat entsyymien, kuljetusproteiinien tai kofaktoreiden puutteista tai toimintahäiriöistä, jolloin jotkut aineet kertyvät liikaa tai toiset aineet eivät muodosta riittävästi. Sairaudet voivat olla perinnöllisiä tai hankinnaisia.

Useimmat aineenvaihduntasairaudet ovat perinnöllisiä; ne periytyvät tyypillisesti autosomaalisesti resessiivisesti tai X-kytketyllä tavalla. Osa sairauksista voi ilmetä myöhemmin elämässä tai liittyä ympäristötekijöihin.

Luokittelu: aminohappo- ja hiilihydraattien aineenvaihdunnan häiriöt, rasva-aineenvaihdunnan häiriöt sekä lysosomaaliset sairaudet. Lisäksi on tapauksia, joissa kyse on kofaktoreiden tai muiden tekijöiden puutteesta. Esimerkkejä ovat fenyyliketonuria (PKU), Gaucherin tauti ja Fabryn tauti.

Diagnoosi perustuu biokemiallisiin verikokeisiin, virtsan metaboliatutkimuksiin sekä entsyymi- ja geneettisiin testeihin. Vastasyntyneiden seulonta on keskeinen keino varhaisessa havaitsemisessa monissa maissa.

Hoito räätälöidään sairauden mukaan ja voi koostua erityisruokavaliosta, lisähoidoista (entsyymi- tai kofaktorilisäykset) sekä joissakin tapauksissa elinsiirroista. Joillakin sairauksilla on käytössä entsyymikorvaushoitoja tai muunlaisia hoitomuotoja. Tutkimus ja kehitys, mukaan lukiengeeniterapia, etenevät jatkuvasti.

Varhainen diagnoosi parantaa ennustetta ja elämänlaatua sekä mahdollistaa tehokkaamman hoidon aloittamisen.