Willebrandsjúkdómur

Willebrandsjúkdómur, í íslensku oft kallaður Willebrandssjúkdómur, er algengur blæðissjúkdómur af völdum skorts eða óvirkni von Willebrand próteins (VWF). VWF gegnir mikilvægu hlutverki í blóðstorknun með því að hjálpa blóðflögum að festa sig við skemmdar æðar og með því að verja factor VIII gegn niðurbroti. Sjúkdómurinn veldur ósári og eitrun á mucocutaneous blæðingar og er oftast langvarandi.

Erfðafræði Willebrandsjúkdómsins er oftast arfgengt. Flest tilfelli eru í ríkjandi erfðamynstri (t.d. type 1 og flesta undirflokka type 2). Type 3 er almennt arfbreitt sem autosomal recessive og veldur nánast óvíðkomandi VWF, sem getur valdið meiri og æptari blæðingum. Deili undirflök fyrir type 2 – 2A, 2B, 2M og 2N – eru mismunandi galla í eiginleikum VWF, sem leiða til mismunandi mynda blæðinga og mismunandi svara við meðferðum.

Einkenni geta verið breytileg eftir undirflokk. Algeng einkenni eru langvarandi eða endurteknar nefrennsli, eyrnablæðingar, auðveld meðferðútreiknað útblæstri, miklar tannlegu blæðingar og langvarandi blæðingar eftir sár eða aðgerð. Í type 3 og sumum type 2 undirflokkum geta blæðingar verið meiri og alvarlegri, þar á meðal djúpblæðingar og járnþreyta.

Greining byggist á sértækum prófum: VWF antigen (VWF:Ag), VWF virkni (VWF:RCo), og factor VIII virkni (FVIII:C). Ristocetin- viðeigandi aðferð og próf til að meta samverkun VWF og blóðflaga eru notuð, ásamt undirliggjandi genetíska prófunum til að greina undirflokka.

Meðferð byggir á einkennum og undirflokk. Desmopressin (DDAVP) getur aukið losun VWF í mörgum með type 1 og sumum type 2 tilfellum. Í type 2 og 3 eða þegar DDAVP virkar illa eru VWF-hlutaflokkar eða VWF-innihalds sýrur (blóðflögu-kjör) notaðar. Auknar frekveikjur eins og tranexamic sýru hefur gagn af mucosal bleðlum. Forvarnandi meðferð og fæðivegirðingar ráðleggja og fæðingar- og tannviðburðir krefjast sérstakra ráðstafana í sjúkratilfelli.

Framtíðarsýn: Fullkomin meðferð er sjaldgæf, en meðmarkaður sjúkdómurinn yfirleitt vel í meðferð og reynslá hversdags lífstíls. Prognósið batnar með réttmætum meðferðarsamningi og reglulegri eftirfylgd.