Villusnäytteille

Villusnäytteille tarkoittaa korion villuksen näytteenottoa (chorion villus sampling, CVS), prenataalista diagnostiikkamenetelmää, jossa sikiön istukan villus- eli korionivilussoluista kerätään kudosnäyte geneettisen analyysin suorittamiseksi. Näytteellä voidaan tutkia kromosomeja sekä perinnöllisiä sairauksia, ja se voidaan toteuttaa melko varhaisessa raskauden vaiheessa.

Näytteenotto suoritetaan yleensä 10–13 raskausviikolla. Toteutustapoja on kaksi: transabdominaalinen näytteenotto vatsan kautta ultraääniohjauksessa sekä transcervikaalinen näytteenotto kohdunkaulan kautta. Molemmissa tapauksissa tarkoituksena on saada riittävä määrä istukan villus -kudosta mahdollisimman pienellä riskillä sikiölle.

Mikäli CVS päätetään tehdä, näytteestä voidaan tehdä kromosomianalyysi sekä mikroruudutus (microarray) ja tarvittaessa kohdennettu geenitestaus tai DNA-sekvensointi. Tulokset antavat tietoa monista kromosomimuutoksista sekä joidenkin perinnöllisten sairauksien mahdollisuuksista. Nopeat testitulokset voivat olla käytettävissä joillakin keskuksilla, mutta täydelliset tutkimukset voivat kestää 1–2 viikkoa tai enemmän riippuen käytetyistä menetelmistä.

Indikaatioita CVS:lle ovat muun muassa vanhemmuuden iän kohoaminen, epäily kromosomiongelmista seulonnoissa, aiempien sikiön tämänkaltaiset poikkeavuudet sekä perinnölliset sairaudet suvussa. CVS ei kuitenkaan kata kaikkia mahdollisia sairauksia ja voi altistaa mosaikille tai johtaa virhetuloksiin, jos näytteenotto epäonnistuu tai tulkinnassa on rajoitteita. Lisäksi raskauden alussa tehty näytteenotto kantaa pientä keskenmenoriskiä sekä, harvinaisissa tapauksissa, infektion tai verenvuodon riskiä. Rh-immuniteetit on huomioitava äidissä.