Trisómia

Trisómia egy genetikai rendellenesség, amely akkor fordul elő, ha egy sejtben három kromoszómát találunk a normál kettő helyett. Ez lehet teljes trisómia, amikor minden sejtben vagy a magzati szervezetben három példány van, vagy mozaiktrisómia, ahol csak egyes sejtekben fordul elő trisómia. Bizonyos esetekben a trisómiát transzlokáció okozza, amikor egy kromoszóma darabja kapcsolódik egy másik kromoszómához, és így kerül három példányba.

A legismertebb trisómiák a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómán kialakuló formák: Down-szindróma (trisómia 21), Edwards-szindróma (trisómia 18) és Patau-szindróma (trisómia 13). Ezek közül a Down-szindróma a leggyakoribb élve születésű eset. Sok más trisómia ritkább vagy súlyosabban életképtelen. A teljes trisómiák közül sok esetben vetéléshez vezet.

Okai közül a leggyakoribb a meiotikus nondiszjunkció, amelyet különösen a várandósság alatti anyai életkor növekedése befolyásol. A transzlokációs trisómiák gyakran öröklődhetnek, ha a szülő hordozó, és az ilyen esetek kockázata családon belül változó. A kockázat általában nő az anya életkorával, de trisómiák minden életkorban előfordulhatnak.

Prenatális diagnózis és szűrés segíthet megerősíteni vagy kizárni a trisómiát. Szűrési lehetőségek közé tartozik a nem invazív placentától vett vérből végzett NIPT, ultrahangos vizsgálatok, valamint invazív diagnosztikák, például amniocentézis vagy chorionvasti CD-minta kromoszómás vizsgálata. A kimenetel és gondozás a konkrét trisómiától függ, de bizonyos formák esetén korai intervenció és támogató ellátás javíthatja az életminőséget.