Transzpozonok

Transzpozonok, vagy röviden transzpozonok, olyan mozgó genetikai elemek, amelyek képesek a genomi helyét megváltoztatni. Lehetnek autonóm elemek, amelyek saját mozgáshoz szükséges enzimeket hordoznak, vagy nem autonóm elemek, amelyek a gazdasejt mechanizmusait használják. A transzpozonok a genomhálózat dinamikus összetevői, és hozzájárulhatnak genetikai variációhoz, a génkifejeződés módosulásához és a genom szerkezetének változásához.

Általánosan két fő csoportja van a mechanizmus alapján: Class I retrotranszpozonok és Class II DNS transzpozonok. Class I elemek RNA átírása után fordított transzkriptióval másolják önmagukat és integrálódnak a genom különböző helyein. Ezek közé tartoznak az LTR retrotranszpozonok és a non-LTR LINE-ek. Class II elemek DNS szinten mozognak: a transzpozáz enzim felismeri a végletek invertált ismétlődéseit (TIR-ek), kivágja magát, majd más helyre beilleszti őket, gyakran célhelyi duplikációt hagyva.

Genomon belüli hatása sokféle lehet: beillesztéses mutációk, génszabályozási elemek létrejötte vagy módosítása, és szerkezeti rearrangációk, amelyek fontosak lehetnek evolúcióban és adaptációban. Baktériumokban a transzpozonok fontos forrást jelentenek antibiotikum‑ellenállási gének hordozásában (például IS elemek és különböző Tn transzpozonok). Eukariótákban a humán genomban például a LINE‑1 (L1) autonóm, az Alu pedig nem autonóm elemek; a transzpozonok a genom nagy részét kitetik.

A gazdasejtek védekező mechanizmusai szabályozzák TE aktivitását, például DNS metilációval vagy piRNA-képzéssel. A transzpozonok megfigyelt szerepet játszanak a genom evolúciójában, és sokszor szolgálnak genetikai kutatási eszközként mutagenezishez vagy transzpozon‑alapú módszerekhez.