Translokatsioonide

Translokatsioonid on kromosoomide osade ühinemine või nihkumine, mille käigus geneetiline materjal liigub ühelt kromosoomilt teisele. Need võivad olla tasakaalustatud ehk ilma tagavad muutusteta geenide koguses, või väga sageli tasakaalust puudulikud (unbalanced), mis põhjustavad geneetilisi kõrvalekaldeid. Translokatsioonid jagunevad peamiselt reciprokaalseteks (vahepeal vastastikku vahetuvad osad) ja Robertsoni hulka kuuluvateks translokatsioonideks, kus külgnevad kromosoomid võivad liituda.

Translokatsioonid võivad olla somaatsed ehk keharakkudes tekkivad, või gononaalsed ehk pärilikult edasi liikuvad. Sageli on need tasakaalustatud ja põhjustavad vähest või üldse mitte kliinilist mõju, kuid võivad põhjustada viljakuse probleeme, korduvaid raseduse katkemisi või loote puhul tekkivaid unbalanced anomaaliaid. Tumbaavalentsed translokatsioonid võivad kaasa tuua ristseoste ja loomuliku munarakkude segmendi ebapiisava jagunemise.

Kliiniline tähtsus ilmneb eriti onkoloogias, kus somaatsed translokatsioonid võivad luua fuseeritud geene, mis vallandavad kasvajaprotsesse. Näiteks Philadelphia kromosoomi t(9;22) BCR-ABL genereeriv translokatsioon kroonilises leukeemias. Teised näited on t(14;18) BCL2- geeni ja t(8;14) MYC geeni seoste tõttu teistes lümfoomides.

Diagnoosimisel kasutatakse kariotüüpi, FISH-i, mikroelektronmikroskoopiat ja (a)CGH-analüüsi ning järjestusmeetodeid. Enamik inimesi kanda translokatsiooni on tervena ja sümptomite vältimiseks jälgitakse preimplantatsioonilise genoomi teste ja raseduse seiret. Pärilikkuse sagedus ja kliiniline mõju sõltub translokatsiooni tüübist ja tasakaalustatusest.