Translokasjon

Translokasjon er en form for kromosomærendring der en del av et kromosom flyttes til et annet kromosom eller til et annet sted på samme kromosom. Endringen kan være balansert, der ingen genetisk materiale går tapt eller blir duplicert, eller ubalansert, der det oppstår en tap eller en ekstra dose av genmateriale. Translokasjoner kan oppstå som en del av normal celledeling eller som en genetisk eller somatisk hendelse.

Det finnes flere hovedtyper translokasjoner. En reciprokk translokasjon innebærer at to kromosomer bytter segmenter i en byttehandel. En ikke-reciprok translokasjon innebærer at et kromosom mister et segment som flyttes til et annet kromosom uten tilsvarende utveksling. Robertsonianske translokasjoner (centrocentriske fusjoner) skjer mellom akrocentriske kromosomer og kan gi større fusjon av armene. Balanserte translokasjoner gir ofte få eller ingen symptomer hos bæreren, mens ubalanserte translokasjoner kan føre utviklingsmessige problemer eller misdannelser hos barnet og øke risikoen for spontanabort.

Biologisk betydning varierer. I kroppsceller kan translokasjoner være en drivkraft i kreft, der fusjonsgener produserer onkegeneriske proteiner (for eksempel BCR-ABL ved kronisk myelogen leukemi). I kjønnsceller kan translokasjoner medføre fertilitetsproblemer og høyere risiko for unormale avkom. Diagnostikk skjer vanligvis med kromosomundersøkelser, FISH eller molekylærgenetiske metoder. Genetisk veiledning er ofte anbefalt for bærere og familier for å vurdere risiko og prinsipper for assosierte helseproblemer. Translokasjoner spiller også en rolle i artsspesifik utvikling og genomevolusjon ved å endre kromosomstruktur over tid.