Syväluotaussekvensoinnin

Syväluotaussekvensoinnin, tunnetaan myös nimellä syväsekvensointi tai suuren volyymin sekvensointi, on joukko korkean läpimenon sekvensointitekniikoita, joita käytetään DNA:n tai RNA:n emäsjärjestyksen määrittämiseen. Nämä tekniikat ovat mullistaneet genomiikan ja muuttaneet tapaa, jolla tutkitaan elämää molekyylitasolla. Toisin kuin varhaisemmat Sangerin sekvensointimenetelmät, syväluotaussekvensoinnin mahdollistaa miljoonien tai jopa miljardien DNA-fragmenttien samanaikaisen sekvensoinnin. Tämä valtava rinnakkaisuus tekee siitä huomattavasti nopeamman ja kustannustehokkaamman suurempien genomien tai useiden näytteiden tutkimisessa.

Syväluotaussekvensoinnin teknologiat ovat kehittyneet nopeasti, ja niitä on useita erilaisia. Yleisimpiä ovat Illuminalle ominaiset klusterin ja synteesin aikana tapahtuvan fluoresenssin tunnistukseen perustuvat menetelmät, Pacific Biosciencesin pitkien lukujen menetelmät ja Oxford Nanoporen Technologiesin nanoreikäteknologia. Kukin näistä lähestymistavoista tarjoaa erilaisia etuja ja soveltuvuuksia eri tutkimuskysymyksiin, kuten genomin uudelleensekvensointiin, transkriptomiikan, epigenomiikan ja metagenomiikan tutkimiseen. Syväluotaussekvensoinnin on mahdollistanut biologisten järjestelmien monimutkaisuuden syvemmän ymmärtämisen ja on ollut keskeinen työkalu esimerkiksi ihmisen genomin projektissa ja lukuisissa tautitutkimuksissa.