Syntymävammoja

Syntymävammoja, tai synnynnäisiä epämuodostumia, ovat rakenteellisia tai toiminnallisia poikkeavuuksia, jotka ovat olemassa syntyessä tai varhaisessa elämässä ja voivat vaikuttaa terveyteen sekä kehitykseen. Ne voivat olla lieviä tai vakavia, ja esiintyvät eri yksilöillä sekä perheissä.

Syy-seuraus on usein monitekijäinen. Geneettiset tekijät sekä ympäristötekijät, kuten äidin diabetes, liiallinen paino, infektioiden ehkäisy, folaatin puute raskauden alkuvaiheessa sekä alkoholin tai joidenkin lääkkeiden käyttö, voivat lisätä riskiä. Usein vauriot syntyvät useiden tekijöiden yhteisvaikutuksesta, eikä yhtä syytä voida osoittaa.

Tyypillisiä ryhmiä ovat rakenneviat kuten aivo- ja selkäydinalueen sekä sydänoireet, kasvojen ja suun rakenteiden epämuodostumat sekä raajojen poikkeavuudet. Oireet ja vaikutukset ovat hyvin vaihtelevia; osa vaativat leikkaushoitoa, kuntoutusta ja pitkäaikaista seurantaa.

Diagnostiikka ja seulonta aloitetaan sikiön ultraäänitutkimuksella raskauden aikana. Tarvittaessa voidaan tehdä lisätestejä sekä perinataalisesti että geneettisesti. Syntymän jälkeen diagnoosi perustuu kliinisiin tutkimuksiin, kuvantamiseen ja usein myös genetiikkaan liittyviin testeihin.

Hoito suunnitellaan yksilöllisesti ja usein monialaisesti. Joidenkin vikojen hoidossa on kirurgisia korjauksia sekä varhaista kuntoutusta ja tukea elämän eri vaiheissa. Ennuste riippuu vian tyypistä, vakavuudesta ja hoidon saatavuudesta.

Ehkäisy ja varhainen seuranta ovat tärkeässä roolissa. Folaatin saannin turvaaminen raskauden alkuvaiheessa sekä sikiön terveen kehityksen tukeminen vähentävät joidenkin neuraaliputken epämuodostumien riskiä. Tasa-arvoinen pääsy hoitoon parantaa puolestaan elämänlaatua.