Pyruvaattikarboksylaasi

Pyruvaattikarboksylaasi on entsyymi, joka katalysoi pyruvaatin karboksylaatiota. Tämä reaktio lisää hiilidioksidiyksikön pyruvaattimolekyyliin muodostaen oksaloasetaattia. Pyruvaattikarboksylaasi on tärkeä entsyymi useissa aineenvaihduntareiteissä, mukaan lukien glukoneogeneesi ja rasvahappojen synteesi.

Ihmisillä pyruvaattikarboksylaasia esiintyy kahdessa muodossa. Pyruvaattikarboksylaasi 1 (PC1) on mitokondrioissa sijaitseva entsyymi, joka on kriittinen glukoneogeneesin ja ureasyklin kannalta. Pyruvaattikarboksylaasi 2 (PC2) on sytosolissa sijaitseva entsyymi, joka on tärkeä rasvahappojen synteesissä ja kolesterolin biosynteesissä.

PC1-entsyymin puutos voi johtaa vakaviin aineenvaihduntahäiriöihin, kuten pyruvaattikarboksylaasin puutos syndroomaan. Tähän liittyvät oireet voivat vaihdella lievästä kehitysvammaisuudesta vaikeaan neurologiseen toimintahäiriöön. PC2-entsyymin puutokset ovat harvinaisempia ja niiden vaikutukset voivat olla vaihtelevia.

PC1-entsyymin aktiivisuus on säädelty useilla mekanismeilla, mukaan lukien allosteerinen aktivaatio asetyylikoentsyymi A:lla ja sen induktio hormonaalisilla signaaleilla, kuten glukagonilla. PC2-entsyymin aktiivisuus on puolestaan säädelty insuliinin ja muiden signaalimolekyylien avulla.

Pyruvaattikarboksylaasin tutkimus on tärkeää sen roolin ymmärtämiseksi erilaisissa aineenvaihduntataudeissa ja uusien hoitomuotojen kehittämiseksi.