Punktbreytingar

Punktbreytingar, eða punktúbreytingar, eru erfðabreytingar sem hafa áhrif á einn basa í DNA eða RNA. Slíkar breytingar geta breytt kóðanda basanum eða stöðvum stjórntækjum gena, og þær geta haft ýmislegar afleiðingar fyrir próteinframleiðslu eða genaráðstafanir. Punktbreytingar eru oft kallaðar basabreytingar og eru mikilvægar í erfðafræði, líffræði og læknisfræði.

Tegundir punktbreytinga eru almennt skilgreindar eftir því hvernig basi breytist. Umbreytingar (transitions) eru milli purín basa (A og G) eða milli pýrimidín basa (C og T). Mótbreytingar (transversions) eru milli puríns og pýrimidíns. Áhrif þeirra á prótein geta verið ólík: samúttakenndar umbreytingar (synonymous eða silent) gefa sama amínósýru, missense-breytingar breyta amínósýru, og nonsense-breytingar búa til stopp-kóð sem stoppar framleiðslu próteins. Punktbreytingar geta líka átt sér stað í stjórnunarsvæðum gena eða í nærumhverfi splæsinga, sem geta haft áhrif á útfærslu eða framleiðslu próteina.

Orsakir punktbreytinga eru margvíslegar. Óáþreifanlegar villur í afriti, t.d. afleiðing af afriti, geislun, eiturefni og vöxtur í frumum, geta valdið basabreytingum. Eftirsókn og viðgerð eru kerfi frumunnar sem reyna að laga villur, en sumar breytingar eru varanlegar.

Punktbreytingar hafa mikil áhrif í þróun og sjúkdóma. Í sumum tilfellum eru þær hlutdrægar eða hlutlausar fyrir lífveru, í öðrum geta þær orsakað sjúkdóma eins og nýrnaskjaldarviðtökusjúkdóma eða talist sem kvillar í æxlisfrumum. Greining á punktbreytingum byggist á nútíma DNA- og RNA-rannsóknum, þar með talið Sanger-sequencing og nýrri tækni. Nokkrar frægustu dæmi eru ónæmisbreytingar og sickle-cell sjúkdómurinn, sem stafar af punktbreytingu í beta-glóbín geninu.