Peroksisomale

Peroksisomale refererer til organeller og prosesser som er knyttet til peroksisomer i eukaryote celler. Peroksisomene er små, membranbundne organeller som deltar i lipidmetabolisme og detoksifisering av reaktive oksygenarter. De inneholder enzymer som katalase, som bryter ned hydrogenperoksid til vann og oksygen, og ulike oksidative enzymer som deltar i fett- og lipidsyntese. Peroksisomale aktiviteter er spesielt viktige for nedbrytning av lange og svært lange fettsyrer samt for syntese av certain membranlipider som plasmalogener.

Biogenese og proteintimport skjer primært gjennom vekst og deling av eksisterende peroksisomer, men nye peroksisomer kan også dannes de novo fra endoplasmatisk retikulum. Matrixen og membranen får proteiner via peroksisomale targeting signals, PTS1 (vanligvis en C-terminal SKL-sekvens) eller PTS2 (N-terminalt signal). Importen skjer med hjelp av peroksiner (PEX-proteiner), som er essensielle for riktig sammensetting og funksjon.

Funktioner inkluderer beta-oksidasjon av fettsyrer, spesielt lange og svært lange kjeder, samt syntese av plasmalogener, en klasse etherlipider som er viktige i hjernen og myelin. Peroksisomene deltar også i metabolismen av toksoide stoffer og i nitrogen- og purinmetabolisme. Samspill med andre organeller og kontroll av redoksbalanse er sentralt for å opprettholde cellulær homeostase.

Klinisk relevans: peroksisomale lidelser inkluderer Zellweger-spekteret og adrenoleukodystrofi (X-ALD), som ofte viser nevrologiske, leverrelaterte og sensoriske symptomer. Diagnose involverer måling av plasmalogennivåer og svært lange fettsyre (VLCFA) profiler, mens behandling er støttende og symptomatisk. Forskning fokuserer på peroksisombiogenese og genetiske PEX-mutasjoner for å bedre forstå sykdomsmekanismer og potensielle terapier.