Niskometylozowane

Niskometylozowane regiony genomu to regiony charakteryzujące się relatywnie niskim poziomem metylacji DNA, zwłaszcza cytosyny w kontekście dinukleotydów CpG. Termin ten jest używany w epigenetyce do opisu stanów hipometylowanych, w których chromatyna ma tendencję do bycia bardziej otwartą, a ekspresja genów może być aktywna.

Metylacja DNA odgrywa kluczową rolę w regulacji ekspresji genów, utrzymaniu struktury chromatyny i stabilności genomu. Niskometylozowane regiony, zwłaszcza promotorowe wyspy CpG, często występują w tkankach aktywnie transkrybujących geny. W odróżnieniu od tego, regiony o wysokiej metylacji bywają wyciszane.

Dynamiczność: poziom metylacji zmienia się podczas rozwoju, różnicowania komórek i w chorobach. Globalna hipometylacja może prowadzić do aktywacji transpozytów i zaburzeń genomowych, podczas gdy hipermetylacja promoterów może wyciszać geny niezbędne dla funkcji komórek.

Diagnostyka i badania: identyfikacja niskometylozowanych regionów wykorzystuje techniki takie jak sekwencjonowanie bisulfitowe, pyrosekwencjonowanie, PCR specyficzny dla metylacji (MSP) i sekwencjonowanie całogenomowe (WGBS). Interpretacja wyników wymaga uwzględnienia tkankowej heterogeniczności oraz kontekstu biologicznego.

Zastosowania i znaczenie: w badaniach podstawowych i biomarkerach chorób, w tym nowotworów, hipometylacja i jej przeciwieństwo odgrywają rolę w regulacji ekspresji genów i stabilności genomu.

Zobacz także: metylacja DNA, hipometylacja, CpG, epigenetyka.