Mutációi

Mutációi, vagy egyszerűen mutációk, a genetikai DNS-ben bekövetkező változások, amelyek öröklődhetnek vagy átmenetiek lehetnek. Öröklődő mutációk a következő generációkba is átkerülhetnek (germline), míg a somatikus mutációk nem rendelkeznek örökléssel, hanem az adott egyedben jelennek meg, gyakran a sejtek megváltozásakor.

Típusok közé tartoznak a pontmutációk (egy bázis cseréje), az indel-ek (beillesztés vagy törlés egy vagy több bázisból), valamint a nagyobb szerkezeti változások, mint deletiók, duplikációk, inversiók és transzlokációk. Emellett előfordulhatnak kromoszomális számváltozások és copy number variációk (CNV-k).

Kiváltó okok: mutációk keletkezhetnek spontán replikációs hibákból, DNS-javítási problémákból vagy külső tényezők hatására (mutagének), például UV-sugárzás, ionizáló sugárzás vagy bizonyos vegyi anyagok.

Következmények és jelentőség: a mutációk lehetnek neutrálisak, deleterikusak vagy előnyösek, és az evolúció alapját képezik, valamint a populációk genetikai változatosságát teremttik. Klinikai szempontból kulcsfontosságúak örökletes rendellenességek értelmezésében és a tumorok fejlődésének megértésében. Például egy báziscsere okozhat betegségre hajlamosító változatot, vagy nagymértékű genomikai átrendeződések vezethetnek tumorképződéshez.