Mutaatioista

Mutaatioista on perimän materiaalin muutos, joka voi koskea yksittäisiä nukleotideja tai suurempia kromosomimuutoksia. Mutaatiot voivat olla periytyviä (esiintyvät gameteissa ja siirtyvät seuraavien sukupolvien aikana) tai somaattisia (esiintyvät yksittäisissä soluissa eivätkä välttämättä siirry jälkeläisiin). Mutaatiot voidaan luokitella usealla kriteerillä: geneettiset mutaatiot voivat koskea yksittäisiä geenejä tai nukleotidimuutoksia; kromosomaaliset mutaatiot voivat muuttaa koko kromosomirakennetta tai määrää; pistemutaatio tarkoittaa yhden nukleotidin vaihtumista ja voi olla missense-, nonsense- tai hiljainen mutaatio; indel-mutaatiot ovat lisäyksiä ja poistumia sekä niiden vaikutuksia lukukehyksen muutoksiin.

Synty: mutaatiot voivat syntyä spontaaneina virheinä DNA-replikaatiossa tai johtua mutageenien, kuten kemiallisten yhdisteiden, ionisoivan säteilyn, UV-säteilyn tai joidenkin virusten aiheuttamien mekanismien seurauksena. Useimmat mutaatiot ovat neutraaleja tai heikosti haitallisia; jotkut voivat olla haitallisia ja harvat hyödyllisiä sopeutumisen kannalta.

Merkitys: mutaatiot ovat geneettisen vaihtelun perusta ja tärkeitä evoluutiossa sekä yksilö- että populaatiotasolla. Ne voivat aiheuttaa periytyviä sairauksia tai syöpää, tai niitä voidaan hyödyntää tutkimuksessa ja diagnostiikassa. Mutaation tutkimus sisältää sekvensointi-, PCR- ja kromosomianalyysimenetelmät sekä periytyvyyden arvioinnin.

Tämän artikkelin tarkoitus on antaa yleiskuva mutaatioista: mitä ne ovat, miten ne syntyvät ja miksi ne ovat tärkeitä biologiassa.