Mitokondriaalsed

Mitokondriaalsed organellid on eukarootsete rakkude olulised energiatootjad. Nende peamine ülesanne on adenosine triphosphate'i (ATP) tootmine oksüdatiivse fosforüülimise teel. Lisaks osalevad nad mitmetes metaboolsetes protsessides, reguleerivad ainevahetust ning mängivad rolli signaalide vahendamisel ja apoptoosi kontrollil.

Struktuuriliselt on mitokondrid kahekordselt membraaniga organellid. Välismembraan on läbitungiv ja sisaldab poriinide kanaleid; sisemine membraan moodustab cristae, mis suurendavad pindala. Matrixis paiknevad TCA-tsükli ensüümid, mtDNA ning ribosoomid. Inimese mitokondriaalses genoomis on 37 geeni: 13 kodeerib alamsubühmi oksüdatiivse fosforüülimise komplekssustes, 2 rRNA-geeni ja 22 tRNA-geeni. Enamik mitokondriaalseid valke sünteesitakse tuumagenoomist ja transporditakse mitochondriatesse.

Energiatootmine toimub peamiselt TCA-tsüklis ja oksüdatiivses fosforüülinguses. TCA-tsükkel toimub matrixis ja vabastab elektrone, mis liiguvad elektrontransportahelasse sisemisel membraanil. Prootongradient kasutamine võimaldab ATP sünteesi.

Mitokondrid on dünaamilised organellid, mis võivad läbi viia fission ja fusion. Neid reguleerivad valgud nagu DRP1, MFN1/2 ja OPA1. Kvaliteedi kontrolli teostab mitofagia, mida käivitavad mehhanismid nagu PINK1 ja Parkin.

Pärilikkuse ja haiguste kontekstis pärinevad mtDNA mutatsioonid peamiselt emalt. Heteroplasmia tähendab, et erinevates rakkudes võib olla erinev arv mutatsioonikoopiaid. Mitohaigused võivad tuleneda mtDNA- või tuumagenoomi mutatsioonidest ning esinevad sagedamini kudedes, kus energiat vajatakse palju (lihased, ajust, süda). Näideteks on LHON, MELAS ja MERRF. Uuringud seostavad mitochondriaalse funktsiooni rolli vananemise ja neurodegeneratiivsete haiguste arenguga.