Mitokondreid

Mitokondreid on eukarüootsete rakkude peamised energiajaamad, mis toodavad suurema osa raku ATP-st oksüdatiivse fosforüülimise teel. Need organellid paiknevad raku tsütoplasmas ja nende arv ning suurus varieeruvad sõltuvalt rakkude tüübist ja metaboolsest aktiivsusest. Mitokondreid ümbritseb kaks membraani: väline membraan on suhteliselt läbilaskev, sisemine membraan on volditud ja moodustab kristadi, mis suurendavad pindala. Matrixis on 70S tüüpi ribosoomid, mtDNA ning paljude metaboolsete reaktsioonide jaoks vajalikud ensüümid.

Mitokondriaalse genoomi (mtDNA) ringkujuline molekul koodib umbes 37 geeni. Inimese mtDNA koodib 13 valke, mis on seotud elektrontransportahela ja oksüdatiivse fosforüülimisega, 22 tRNA-d ning 2 rRNA-d. mtDNA pärandumine on peamiselt emalt lastele; rakkudes esinev heteroplasmia ning bottleneck-efekt võivad põhjustada geeni varieeruvust.

Peamised funktsioonid hõlmavad oksüdatiivset fosforüülimist ja peamist osa raku ATP tootmises. Elektrontransportahelas (ETC) tekib prootonide gradient, mida kasutab ATP-süntees ADP-st ATP-ks. Lisaks osalevad mitokondrid kaltsiumi säilitamisel ja regulatsioonis, reaktiivsete hapnikumolekulide (ROS) tootmises ning osalemises soojusprodutsioonis (UCP1). Nad on samuti olulised apoptoosi regulatsioonis, mille käigus võivad vabanevad tsütokroom C juhtida rakusurma.

Mitochondriid haigused: mtDNA mutatsioonid võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi, mis sageli mõjutavad närvisüsteemi ja skeletilihaseid. Näiteid on LHON ja MELAS-sündroom. Diagnostika hõlmab geneetilist testimist, biokeemilisi uuringuid ja kliinilist hindamist; ravi on peamiselt sümptomaatiline ning toetusmeetmed, sealhulgas füsioteraapia.