MC1Rgenellä

MC1R-genellä (melanocortin-1-reseptorin geeni) on keskeinen rooli ihon ja hiusten pigmentaatiossa. Geeni koodaa melanosyyttien pinnalla ilmentyvää G-proteiinikytkentäistä reseptoria, jonka aktivaatio tapahtuu alfa-MSH:n (alfa-melanokortiinisellin stimuloiva hormoni) sitoutuessa. MC1R:n toiminta säätelee melaniinin muodostumista kahdesta pigmenttityypistä: eumelaniinista, joka antaa tummaa pigmenttiä, ja pheomelaniinista, joka on punertavaa/keltainen pigmentti. Aktiivinen MC1R-ohjaus suosii eumelaniinin tuotantoa ja parantaa UV-säteilyn sietokykyä; kun signaali on heikompi tai reseptori on mutatoitunut, syntyy enemmän pheomelaniinia, mikä näkyy vaaleammassa ihossa ja punertavissa hiuksissa.

MC1R-genin ilmentyminen ja reseptorin toiminta vaikuttavat yksilölliseen pigmentaation kirjon lisäksi UV-säteilyn aiheuttamien vaurioiden riskiin. Monet MC1R-polymorfismit ovat tunnettuja: osa niistä on yhteydessä punahiuksisuuteen, vaaleaan ihonväriin ja heikkoon ruskettuvuuteen. Lisäksi tietyt yleiset variantit, kuten R151C, R160W ja D294H, liitetään suurempaan melanooman riskiin, vaikka vaikutus on monimutkainen ja riippuu myös muista geneettisistä ja ympäristötekijöistä.

Evoluutio ja populaatiokohtaiset erot näkyvät MC1R-varianttien esiintyvyydessä: niitä esiintyy runsaammin Pohjois-Euroopan populaatioissa, missä vaaleat hiukset ja iho ovat yleisiä. Tutkimus MC1R:stä tukee pigmentaation geneettistä perustaa sekä sen yhteyttä ihosyövän riskien tutkimiseen ja mahdollisiin tuleviin personoituun terveydenhuoltoon liittyviin sovelluksiin.