Lisäkromosomi

Lisäkromosomi, eli supernumerary kromosomi, on kromosomi, joka esiintyy normaalin kromosomiston lisänä. Ihmisen normaalissa diploidisessa kromosomistossa on 46 kromosomia; lisäkromosomi tarkoittaa sitä, että yksilöllä on 47 kromosomia tai enemmän. Lisäkromosomit voivat olla mosaikisesti läsnä, jolloin vain osa soluista kantaa ylimääräisen kromosomin.

Tyypillisiä lisäkromosomeja ovat B-kromosomit ja marker-kromosomit. B-kromosomit ovat ylimääräisiä kromosomeja, joita ei ole kaikissa yksilöissä eikä niillä välttämättä ole elintärkeää tehtävää; niiden esiintyminen on yleisempää kasveilla ja joissakin eläinlajeissa. Marker-kromosomit ovat rakenteeltaan epätyypillisiä ja usein pienikokoisia kromosomeja, joiden alkuperä ja sisältö eivät välttämättä selviä perinteisellä karyotyypityksellä.

Lisäkromosomit syntyvät tavallisesti de novo -muodostumana, esimerkiksi virheellisen kromosomien jakautumisen (nondisjunction) tai rakenteellisten muutosten seurauksena syntyvän kromosominpalan erillistyessä lisäkromosomiksi. Ne voivat olla periytyviä tai uusina mutaatioina ilmenneitä. Mosaicismi voi esiintyä, jolloin lisäkromosomi on vain tietyissä soluissa.

Vaikutukset vaihtelevat suuresti: pienet lisäkromosomit voivat olla oireettomia, kun taas suuret tai paljon geenejä sisältävät lisäkromosomit voivat aiheuttaa kehityksen viivästymiä, kasvuongelmia tai syntymäaikojen epämuodostumia. Mosaicismi voi lieventää oireita.

Lisäkromosomeja tavataan erityisesti kasveilla ja joissakin eläinlajeissa; ihmisillä ne ovat harvinaisia. Diagnostikka perustuu kromosomitutkimukseen, kuten karyotyypitykseen, FISH-tekniikkaan sekä array-CGH:n kaltaisiin menetelmiin, jotka paljastavat kopioitumisvaihteluita.