Kromosoomiparit

Kromosoomipaar on diploidses organismeis kaks homologset kromosoomi, mis kannavad samu geene samadel asukohtadel. Üks kromosoom pärineb emalt ja teine isalt. Inimestel on normaalne kromosoomide paari arv 23: 22 autosoomi paari ja 1 sugukromosoompaar (XX naine, XY mees). Homoloogsetel kromosoomidel on aktiivselt säilinud geeni järjestus, kuigi konkreetsed alleelid võivad erineda.

Meioosi käigus kromosoomid paari- jaotuvad, moodustades haploidseid gameteid. Enne meioosi toimub DNA dubleerumine, seejärel sünaps ja rekombinatsioon ehk crossing-over, mis suurendab geneetilist varieeruvust. Meioosi tulemusena tekivad gametid, milles on üks eksemplar iga kromosoomist. Kuna sugurakkude ühendamisel viljastumisel tekib diploidsus, säilitatakse liigile iseloomulik kromosoomide arv järglastes.

Kromosoomipaaride korrektne jaotumine on eluks oluline; ebaõige jaotumine võib põhjustada aneuploidiad. Näideteks on Downi sündroom (trisoomia 21), Edwards’ sündroom (trisoomia 18), Patau’n sündroom (trisoomia 13), Turneri sündroom (monosoomia X) ja Klinefelteri sündroom (XXY). Kromosoomipaaride struktuuri ja arvu uuritakse karyotüübi ja muude molekulaargeneetika meetoditega, mis aitavad mõista geneetilist pärilikkust ning arenguhäireid.