Kromosomiluku

Kromosomiluku, tai kromosomimäärä, kuvaa solun perimän kromosomien kokonaismäärää. Kromosomiluvut jaetaan usein diploidiseen lukumäärään (2n), joka vastaa somaattisten solujen kromosomien parimääriä, sekä haploidiseen (n), joka vastaa gameteissa esiintyviä kromosomeja. Erot näkyvät esimerkiksi lisääntymisessa ja kehityksessä.

Ihmisen soluissa normaalisti esiintyy 2n = 46 kromosomia. Niihin kuuluu 22 autosomaalista paria sekä yksi sukupuoli-x, joko XX naisilla tai XY miehillä. Sukupuoli liittyy kuitenkin yksittäisiin kromosomeihin eikä koko kromosomilukuun, mikä voi poiketa yksilöllisesti synnytyksen yhteydessä.

Kromosomiluvut voivat poiketa normaalista aneuploidojen kautta. Monosomia tarkoittaa yhden kromosomin puuttumista, trisomia kolmea kopiota yhdestä kromosomista. Yleisimmät fenotyyppisesti ratkaisevat trisomiat ihmisillä ovat Downin syndrooma (trisomia 21), Edwardsin syndrooma (trisomia 18) sekä Pataun syndrooma (trisomia 13). Sukupuolten osalta esiintyy esimerkiksi XXX-, X0-, XXY- ja XYY-tilanteita. Aneuploidiat voivat johtua virheistä meioosin tai kytkeytyä muihin kehityksen riskitekijöihin.

Polyploidia on toinen poikkeama, jossa koko kromosomisto moninkertaistuu. Tämä yleisemmin havaitaan kasveilla ja liittyy esimerkiksi suurentuneeseen solun ja kasvin koonkasvuun sekä joihinkin lisääntyneisiin sopeutumisedellytyksiin.

Kromosomiluvut voidaan määrittää karyotyypin tai kromosomitutkimuksen avulla, jossa soluja tutkitaan mikroskooppisilla menetelmillä tai DNA-tutkimuksilla. On huomioitava, että solun perimässä on myös mito- ja chloroplastidn DNAa, mutta ne eivät kuulu ydinkromosomeihin eivätkä yleensä vaikuta eliön kromosomilukuun.