Keratinisoitumishäiriöiden

Keratinisoitumishäiriöiden on geneettinen ihosairauksien ryhmä, jossa ihosolujen erilaistuminen ja keratiinin tuotanto ei etene normaalisti. Tämä johtaa epänormaaliin keratinoitumiseen, jonka seurauksena sarveiskerroksen paksuuntuminen, ihon kuivuminen ja hilseily ovat tavallisia oireita. Oireet voivat olla synnynnäisiä tai alkaa varhaislapsuudessa, ja niiden vakavuus vaihtelee suuresti.

Yleisimmät muodot kuuluvat ichthyosis-perheeseen. Iktyoosi vulgaris on yleisin ja liittyy usein filagriiniproteiinin (FLG) geenimutaatioihin, jotka heikentävät ihon kosteudenkestoa. X-kytkinen iktyoosi (XLI) johtuu steroidissulfataasin puutteesta ja ilmenee yleisesti kauttaaltaan kuivana hilseilynä. Autosomaalisesti resessiivisesti periytyvä kongenitaalinen iktyoosi (ARCI) -ryhmä sisältää lamellaarisen iktyoosin sekä siihen liittyviä muotoja. Muita geneettisiä muotoja tunnetaan, ja niiden taustalla ovat muun muassa TGM1-, ABCA12-, ALOX12B- ja CYP4F22-geenimutaatioita.

Syy-seuraussuhteet ovat monimutkaisia: periytyminen voi olla AD tai AR, ja ilmiasu määräytyy mutaatioiden sekä muiden tekijöiden mukaan. Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan, sukuhistoriaan sekä tarvittaessa geneettisiin testeihin; ihon biopsointi ei aina ole välttämätön.

Hoito on oireenmukaista ja pitkäjänteistä. Tärkeintä on säännöllinen kosteutus ja keratolyyttien käyttö (esim. urea, salisyylihappo). Tarvittaessa käytetään paikallisia tai suun kautta annettavia retinoideja (esim. acitretini) vaikeammissa tapauksissa, aina lääkärin valvonnassa. Vakavien muotojen hoidossa saatetaan tarvita moniammatillista seurantaa. Keratinisoitumishäiriöiden ennuste on vaihteleva, mutta asianmukaisella hoidolla ihon kunto ja elämänlaatu voivat parantua.