Hartnupbetegség

Hartnup betegség, ismertebb nevén Hartnup-kór, egy ritka, öröklődő anyagcsere rendellenesség. Ez a genetikai hiba befolyásolja a szervezet azon képességét, hogy felszívja és feldolgozza bizonyos aminosavakat, különösen a triptofánt, az emésztőrendszerben és a vesékben. Ez az aminosav a fehérjék építőköve, és kulcsfontosságú szerepet játszik a szervezetben, többek között a niacin (B3-vitamin) és a szerotonin előállításában is.

A Hartnup betegség okozta tünetek változóak lehetnek, és gyakran csak gyermekkorban vagy fiatal felnőttkorban jelentkeznek. Jellemző tünetek közé tartozik a bőrön jelentkező kiütés, amely napfény hatására súlyosbodhat, valamint idegrendszeri problémák, mint például ataxia (mozgászavarok), remegés, fejfájás, mentális zavarok és pszichiátriai tünetek. Ezek a tünetek az úgynevezett "Hartnup-rohamok" során hirtelen, súlyosbodhatnak, gyakran kiváltó tényezők, mint például fertőzések, láz vagy bizonyos táplálékok fogyasztása. A Hartnup betegségben szenvedők gyakran szenvednek étvágytalanságtól és fogyástól is.

A diagnózist általában vizelet- és vérvizsgálatokkal állítják fel, amelyek kimutatják a speciális aminosavak, különösen a triptofán emelkedett szintjét. A kezelés célja a tünetek enyhítése és a tápanyaghiány megelőzése. Ez magában foglalja a niacin-pótló étrend-kiegészítőket és a magas fehérjetartalmú étrendet, kerülni kell a napfényt és a kiváltó tényezőket. A Hartnup betegség nem gyógyítható, de a megfelelő kezeléssel a betegek normális életet élhetnek.