Haplotüüpblokkide

Haplotüüpblokid on piirkonnad kromosoomis, kus esinevad populatsioonid näitavad väga vähe või üldse mitte rekombinatsiooni. See tähendab, et teatud SNP-de (single nucleotide polymorphisms) alleelid kipuvad olema tihedalt seotud ja päranduda koos. Need blokid on sageli pikad, ulatudes tuhandetest kuni miljoniteni aluspaarideni. Haplotüüpide avastamine on aidanud teadlastel mõista inimgenoomi struktuuri ja evolutsiooni.

Haplotüüpblokke uuritakse sageli kasutades mitmesuguseid geneetilisi markereid, nagu SNP-d. Kui uuritakse suurt hulka indiviide ja nende SNP-de alleele, ilmnevad piirkonnad, kus teatud alleelide kombinatsioonid esinevad üsna sageli, samal ajal kui teised kombinatsioonid on haruldased. See viitab sellele, et need alleelid on evolutsiooni käigus koos liikunud ja neid ei ole rekombinatsiooni teel piisavalt lahutatud.

Haplotüüpblokkide tuvastamine on oluline mitmesugustes geneetilistes uuringutes. Näiteks haiguste assotsiatsiooniuuringutes (GWAS) aitavad need tuvastada piirkondi, mis võivad olla seotud haiguste või tunnustega. Samuti on haplotüüpblokid kasulikud inimpopulatsioonide geneetilise ajaloo uurimisel ja migratsioonimustrite mõistmisel. Nende piirkondade uurimine võib anda infot selle kohta, kuidas erinevad populatsioonid on arenenud ja millised selektiivsed surveid on nende genoomi mõjutanud.