Haplotüübid

Haplotüüp on alleelide komplekt, mis paikneb koos samal kromosoomil ja mida päritakse koos ühe vanemliku kromosoomiga. Iga isik on diploidses organismis kahe haplotüübi omanik, üks emalt ja üks isalt. Haplotüüpide koostis võib hõlmata SNP-sid, indel’eid või muid markerite kombinatsioone ning need annavad kokku teatud piirkonna päriliku tähenduse.

Haplotüüpidega tihedalt seotud on rekombinatsiooni mõju: paljudel genoomi piirkondadel esinevad niinimetatud haplotüüpiblokid, kus teatud haplotüübid esinevad sagedamini kui juhuslikult. Sellised blokid tulenevad piiratud rekombinatsioonist ja tugeva linkage disequilibrium’ist. Haplotüüpide uurimine aitab lihtsustada suurte markerikomplektide analüüsi, kuna kogu piirkonna informatsioon ei vaja eraldi kõigi markerite käsitlemist.

Faasinü hakatakse nimetama haplotüüpide määramiseks, ehk millised alleelivariandid kuuluvad samale kromosoomile. Seda tehakse laboratoorsete meetodite abil või populatsioonipõhiste faasimisalgoritmide, nagu EM-algoritmid jaBayesi meetodid (näiteks BEAGLE, SHAPEIT), abil. Eesmärk on luua usaldusväärsed haplotüüpide komplektid iga indiviidi jaoks.

Rakendused hõlmavad haigustega seotud alleelide ja piirkondade leidmist, kuna haplotüüpide kaupa analüüsimine võib suurendada seose leidmise tuge võrreldes üksikute markeriandmete kasutamisega. Lisaks kasutatakse haplotüüpe populatsioonigeneetikas, tõlgendades populatsioonide ajaloost tulenevaid mustreid ja migratsioonigeneesi. Peamised piirangud on faasi täpsus ning harvaesinevate haplotüüpide usaldusväärne määramine.