Haplotyyppiyhdistelmiä

Haplotyyppiyhdistelmiä, suomeksi myös haplotyyppikombinaatioita, tarkoittaa kahta tai useampaa spesifiä haplotyyppiä, jotka esiintyvät yhdessä yksilössä tai populaatiossa. Haplotyyppi on joukko DNA-sekvenssejä lähekkäisillä lokuksilla, jotka yleensä periytvät yhdessä. Kun tarkastellaan useampaa kuin yhtä lokusta, eri haplotyyppien yhdistelmät voivat olla kiinnostavia geneettisestä tai evolutiivisesta näkökulmasta.

Nämä yhdistelmät voivat olla satunnaisia, eli ne esiintyvät populaatiossa samalla todennäköisyydellä kuin yksittäisten haplotyyppien esiintymistodennäköisyydet antaisivat odottaa. Toisaalta tietyt haplotyyppiyhdistelmät voivat olla yleisempiä tai harvinaisempia kuin satunnaisuus ennustaisi. Tällaiset poikkeamat voivat johtua esimerkiksi geenivirrasta, mutaatiosta, geneettisestä ajautumisesta tai luonnonvalinnasta. Jos tietyt haplotyypit yhdessä parantavat yksilön selviytymistä tai lisääntymismenestystä, luonnonvalinta voi suosia niiden yhteisesiintymistä.

Haplotyyppiyhdistelmien tutkiminen on tärkeää esimerkiksi perinnöllisten sairauksien tutkimuksessa, sillä tietyt yhdessä esiintyvät haplotyypit voivat altistaa tietylle sairaudelle enemmän kuin yksittäiset haplotyypit. Populatiivisen genetiikan ja evoluutiotutkimuksen kannalta haplotyyppiyhdistelmät auttavat ymmärtämään populaatioiden rakennetta, historiaa ja sopeutumista ympäristöönsä.