Haplotüübi

Haplotüübi on termin, mis viitab genoomi või üksikisiku geneetilisele haplotüübile, mis määrab kindlaks konkreetse alleelilise koosseisu. Haplotüüp koosneb tavaliselt kahest alleelist, mis asuvad samal kromosoomi lokaalse piirkonna vastavates positsioonides, ning esindab konkreetset geneetilist ühendust või varianti.

Haplotüüpide uurimine on oluline genoomika ja populatsioonigeneetika valdkondades, kuna see aitab mõista geneetiliste variatsioonide levikut ning nende mõju fenotüüpidele ja haigustele. Haplotüübi analüüs võimaldab tuvastada geneetilisi seoseid ning jälgida pärilikkusmustreid terve populatsiooni jooksul.

Haplotüübid võivad olla püsivad ja stabiilsed ning neid kasutatakse sageli geneetilistes uuringutes ning meditsiinilises genotüüpimises, et kindlaks teha riskitegureid kindlate haiguste, näiteks südamehaiguste ja vähivormide puhul. Samuti mängib haplotüübi kindlaksmääramine olulist rolli geneetilises isikupärastamises ning populaatsiooni adaptatsiooni mõistmisel.

Sõltuvalt kontekstist võib haplotüübiks nimetada nii konkreetset alleelikatset või –kombinatsiooni kui ka kogu haplotüüpide kompleksi, mis määrab isiku geneetilise unikaalsuse ning bioloogilise omaduse.