Genotypizace

Genotypizace (genotyping) je soubor laboratorních technik a analýz určených k identifikaci genetických variant v genomu jednotlivce, vzorku či organismu. Cílem je popsat genetické typy na úrovni jednotlivých lokusů, markerů či celého genotypu a posoudit souvislosti s fenotypem, reprodukcí či nemocemi.

Mezi běžné metody patří PCR-based techniky, včetně allele-specific PCR a RFLP, analýzy mikrosatelitů (SSR), MLST (multilocus sequence typing) a SNP genotyping pomocí mikrořádků či TaqMan assay. Důležité jsou také metody AFLP a sekvenování cílené, stejně jako sekvenování celého genomu (WGS), které poskytuje široký pohled na genetické varianty. Moderní přístup kombinuje high-throughput sekvenování s bioinformatikou, která interpretuje data a vyvozuje vztahy mezi genotypem a fenotypem.

Použití genotypizace zahrnuje forenzní identifikaci, identifikaci a sledování infekčních agens, epidemiologii a veřejné zdraví, personalizovanou medicínu a farmakogenomiku, šlechtění plodin a zvířat pro vybrané vlastnosti, stejně jako taxonomii a identifikaci mikroorganismů. V mikrobiologii se často používá sekvenování genů jako 16S rRNA pro taxonomickou identifikaci a MLST pro sledování šíření kmenů.

Rozdíl mezi genotypizací a sekvenováním spočívá v tom, že genotypizace se zaměřuje na známé varianty a jejich souvislost s konkrétními vlastnostmi, zatímco sekvenování poskytuje širší a neomezený obraz genomu a může objevit dosud neznámé varianty. Limitace zahrnují výběr markerů, potřebu kvalitní DNA a etické otázky ochrany soukromí. Genotypizace nadále zůstává klíčovým nástrojem v biomedicíně, zemědělství a biotechnologiích.